آزمایش ژنتیک سعادت آباد
آزمایش ژنتیک سعادت آباد برای بررسی تغییرات موجود در ژن ها، کروموزوم ها یا برخی پروتئین ها انجام می شود و می تواند به تشخیص بعضی بیماری های ارثی، شناسایی ناقل بودن فرد، بررسی خطر انتقال بیماری به فرزند یا ارزیابی احتمال ابتلا به برخی بیماری ها کمک کند.
آزمایش ژنتیک یک تست واحد نیست. بسته به دلیل مراجعه ممکن است فقط یک ژن مشخص بررسی شود، مجموعه ای از ژن ها در یک پنل مورد آزمایش قرار گیرند یا در شرایط پیچیده تر از روش هایی مانند بررسی اگزوم استفاده شود. CDC نیز تاکید می کند که هیچ آزمایش ژنتیکی واحدی وجود ندارد که بتواند تمام بیماری های ژنتیکی را شناسایی کند.
اگر پزشک برای شما آزمایش ژنتیکی بر پایه نمونه خون درخواست کرده است، می توانید برای بررسی شرایط نمونه گیری از خدمات آزمایش خون در سعادت آباد استفاده کنید. نوع تست، نمونه مورد نیاز و نحوه ارسال آن باید براساس درخواست پزشک و آزمایش مورد نظر مشخص شود.
پاسخ دهی سریع
نتایج در کوتاه ترین زمان
خونگیری در منزل
ویژه سالمندان و بیماران
رزرو آنلاین و سریع
رزرو نوبت از طریق تماس و سایت
کدام نوع آزمایش ژنتیک ممکن است برای شما مناسب باشد؟
نوع تست به این بستگی دارد که پزشک چه سوالی می خواهد پاسخ دهد.
بررسی یک ژن مشخص
اگر یک بیماری مشخص معمولا با تغییر در یک ژن خاص مرتبط باشد یا یک تغییر ژنتیکی مشخص قبلا در خانواده شناسایی شده باشد، ممکن است فقط همان ژن یا همان واریانت بررسی شود.
CDC این روش را Single Gene Testing می نامد و آن را برای شرایطی مناسب می داند که یک بیماری مشخص با یک ژن شناخته شده ارتباط دارد.
پنل ژنتیکی
گاهی یک بیماری یا علامت می تواند با چندین ژن مختلف ارتباط داشته باشد. در این شرایط ممکن است پزشک پنلی شامل چند ژن مرتبط درخواست کند.
برای مثال در برخی بیماری های ارثی، سرطان های خانوادگی، اختلالات عصبی یا ایمنی ممکن است بررسی همزمان چند ژن مفیدتر از آزمایش یک ژن باشد.
بررسی اگزوم یا ژنوم
در بعضی بیماری های پیچیده یا مواردی که بررسی های اولیه علت ژنتیکی را مشخص نکرده اند، ممکن است Exome Sequencing یا Whole Genome Sequencing مطرح شود.
در آزمایش اگزوم بخش هایی از DNA که دستور ساخت پروتئین ها را دارند بررسی می شوند، در حالی که توالی یابی کل ژنوم گستره بسیار وسیع تری از DNA را بررسی می کند. این آزمایش ها معمولا برای همه افراد اولین انتخاب نیستند و باید براساس نظر متخصص انجام شوند.
سابقه خانوادگی چه زمانی زنگ خطر ژنتیکی محسوب می شود؟
وجود یک بیماری در یک نفر از اعضای خانواده همیشه به معنی ارثی بودن آن نیست، اما بعضی الگوها اهمیت بیشتری دارند.
ابتلای چند نفر از بستگان به یک بیماری مشابه، بروز بیماری در سن پایین تر از انتظار، وجود ناهنجاری یا بیماری نادر در خانواده یا وجود یک تغییر ژنتیکی شناخته شده می تواند باعث شود پزشک بررسی ژنتیکی را مطرح کند.
CDC یکی از دلایل انجام آزمایش ژنتیک را بررسی بیماری هایی می داند که در خانواده دیده می شوند یا تعیین احتمال انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزند.
در این شرایط جمع آوری سابقه دقیق خانوادگی قبل از انجام آزمایش می تواند به انتخاب تست مناسب کمک زیادی کند.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چه کاربردی دارد؟
یکی از کاربردهای مهم آزمایش های ژنتیکی، بررسی ناقل بودن برای برخی بیماری های ارثی است.
فرد ناقل ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد، اما بتواند یک تغییر ژنتیکی را به فرزند خود منتقل کند. اگر هر دو والد برای یک بیماری اتوزومال مغلوب ناقل باشند، احتمال ابتلای فرزند باید براساس همان بیماری و الگوی وراثت بررسی شود.
Carrier Testing یا تست ناقل بودن می تواند به زوج ها کمک کند قبل از بارداری درباره خطر انتقال بعضی بیماری های ژنتیکی اطلاعات بیشتری داشته باشند. MedlinePlus نیز این کاربرد را از دلایل اصلی انجام تست ژنتیک معرفی می کند.
اگر فرد باردار باشد، نوع بررسی متفاوت می شود و ممکن است تست های غربالگری یا تشخیصی دوران بارداری مطرح شوند. برای آزمایش های معمول مرتبط با بارداری نیز می توانید صفحه آزمایش بارداری سعادت آباد را مشاهده کنید.
تفاوت غربالگری ژنتیکی با آزمایش تشخیصی چیست؟
این دو اصطلاح نباید به جای یکدیگر استفاده شوند.
غربالگری معمولا احتمال وجود یک مشکل را تخمین می زند، اما نتیجه آن به تنهایی همیشه تشخیص قطعی ایجاد نمی کند.
در مقابل، آزمایش تشخیصی برای بررسی مشخص تر یک بیماری یا تغییر ژنتیکی انجام می شود و معمولا زمانی درخواست می شود که بر اساس علائم، سابقه خانوادگی یا نتیجه غربالگری، شک بیشتری وجود داشته باشد.
این تفاوت در دوران بارداری اهمیت ویژه ای دارد. بعضی آزمایش ها فقط احتمال خطر را مشخص می کنند و در صورت بالا بودن ریسک ممکن است پزشک روش تشخیصی دیگری پیشنهاد دهد.
برای آزمایش ژنتیک فقط خون گرفته می شود؟
خیر. نوع نمونه به تست مورد نظر بستگی دارد.
MedlinePlus اعلام می کند که آزمایش های ژنتیکی می توانند روی نمونه خون، بزاق، سلول های داخل گونه، پوست، مو، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت ها انجام شوند.
در تست های رایج ممکن است نمونه خون یا سواب داخل دهان کافی باشد.
| نوع نمونه | کاربرد احتمالی |
|---|---|
| خون | بسیاری از تست های ژنتیکی بالینی |
| بزاق | برخی بررسی های DNA |
| سواب داخل گونه | جمع آوری سلول برای تست DNA |
| بافت | برخی بررسی های تخصصی |
| مایع آمنیوتیک | برخی تست های تشخیصی دوران بارداری |
نوع نمونه را نباید خودسرانه انتخاب کرد. آزمایشگاه باید دقیقا براساس تست درخواستی و دستور پزشک نمونه مناسب را دریافت کند.
چرا قبل از آزمایش ژنتیک مشاوره اهمیت دارد؟
برخلاف بسیاری از آزمایش های معمول خون، نتیجه ژنتیکی ممکن است فقط درباره خود فرد اطلاعات ندهد.
از آنجا که اعضای یک خانواده بخشی از DNA مشترک دارند، پیدا شدن یک تغییر ژنتیکی در یک فرد ممکن است برای بستگان او نیز اهمیت داشته باشد. CDC به همین دلیل مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش را مهم می داند.
مشاوره می تواند مشخص کند:
چه تستی واقعا لازم است، نتیجه مثبت یا منفی چه معنایی خواهد داشت، آیا ممکن است نتیجه مبهم به دست آید و نتیجه چه تاثیری بر تصمیم های پزشکی یا خانوادگی خواهد داشت.
هزینه آزمایش ژنتیک در سعادت آباد چرا ثابت نیست؟
آزمایش های ژنتیکی از نظر گستره بررسی بسیار متفاوت هستند.
بررسی یک واریانت شناخته شده با آزمایش یک ژن، پنل چند ژنی یا توالی یابی اگزوم هزینه یکسانی ندارد. نوع تکنیک، تعداد ژن های مورد بررسی، نمونه مورد نیاز و پیچیدگی تحلیل نیز روی هزینه تاثیر می گذارند.
پوشش بیمه نیز بسته به نوع تست و شرایط نسخه متفاوت است. برای بررسی وضعیت قراردادها می توانید صفحه آزمایشگاه طرف قرارداد بیمه در سعادت آباد را بررسی کنید.
بهتر است هزینه بعد از مشخص شدن نام دقیق آزمایش یا نسخه پزشک استعلام شود.
برای دریافت اطلاعات بیشتر درباره خدمات آزمایشگاه سعادت آباد، هماهنگی خونگیری در منزل و راهنمایی لطفا تماس بگیرید.
شماره تماس:
021-22367167جمع بندی نهایی
آزمایش ژنتیک سعادت آباد می تواند برای تشخیص بعضی بیماری های ارثی، بررسی ناقل بودن، ارزیابی خطر خانوادگی یا انتخاب تست های تخصصی تر استفاده شود.
آزمایش ژنتیک یک تست واحد نیست و انتخاب روش مناسب به هدف بررسی، علائم، سابقه خانوادگی و تغییر ژنتیکی مورد نظر بستگی دارد.
نمونه می تواند خون، بزاق یا سواب داخل گونه باشد و در تست های خاص از نمونه های دیگری استفاده شود. نتیجه نیز همیشه فقط «مثبت یا منفی» نیست و ممکن است واریانت با اهمیت نامشخص یا VUS گزارش شود.
مهم ترین نکته این است که تست ژنتیکی هدفمند انجام شود و نتیجه آن در کنار سابقه فرد و خانواده تفسیر شود. انجام یک پنل گسترده بدون سوال بالینی مشخص همیشه اطلاعات مفیدتری ایجاد نمی کند.
سوالات متداول درباره آزمایش ژنتیک سعادت آباد
آیا برای آزمایش ژنتیک باید ناشتا باشیم؟
در بسیاری از تست های DNA که از نمونه خون استفاده می کنند ناشتایی لازم نیست، اما اگر آزمایش دیگری همزمان درخواست شده باشد شرایط می تواند متفاوت باشد. برای نمونه بزاق نیز ممکن است محدودیت کوتاهی برای خوردن و نوشیدن وجود داشته باشد.
آزمایش ژنتیک با خون انجام می شود یا بزاق؟
هر دو امکان پذیر هستند. بسته به نوع تست می توان از خون، بزاق، سواب داخل گونه یا سایر بافت ها استفاده کرد. نوع نمونه باید براساس آزمایش درخواستی تعیین شود.
آیا نتیجه منفی آزمایش ژنتیک تمام بیماری های ارثی را رد می کند؟
خیر. نتیجه منفی فقط نشان می دهد تغییرات مورد بررسی در آن آزمایش پیدا نشده اند. برخی تست ها همه تغییرات ژنتیکی ممکن را شناسایی نمی کنند و در بعضی شرایط بررسی تکمیلی لازم است.